中安在线、中安新闻客户端讯 54岁的王大姐反复气胸多年，辗转多家医院始终未能确诊，中国科大附一院多学科诊疗团队，经讨论并进行基因检测，证实她患有BHD综合征。作为一种罕见病，该病具有遗传特性，专家团队很快对王大姐亲属进行了基因筛查，最终一家7人诊断为该病。

　　罕见病因为病人稀少，治疗药物、治疗方法和具有罕见病诊疗水平的医生都非常稀缺，导致罕见病患者就诊困难。中国科大附一院（安徽省立医院）现已加入全国罕见病诊疗协作网，成立呼吸罕见病门诊、组建多学科诊治团队，并形成了可供推广的经验，让更多的罕见病患者有望得到早诊断、早治疗。

　　一家七口患同种罕见病

　　54岁王大姐因反复气胸备受困扰，辗转省内外多家医院始终未能明确病因，束手无策时，王大姐经人介绍来到中国科大附一院（安徽省立医院）呼吸与危重症医学科门诊就诊。

　　呼吸与危重症医学科主任医师胡晓文仔细对王大姐进行了病史询问、体格检查，发现她除肺部弥漫性囊性病变伴气胸家族史外，面颈部皮肤多发白色丘疹，肾脏磁共振提示右肾肿块。

　　胡晓文当即邀请了泌尿外科、胸外科等学科专家进行会诊，经专家组讨论，怀疑王大姐为罕见病Birt-Hogg-Dubé综合征（BHD综合征），最终经过基因检测证实该病。因该病具有遗传特性，胡晓文团队对王大姐亲属进行了基因筛查，最终7人确诊该病。

　　胡晓文表示，虽然BHD综合征目前尚无有效的治疗和预防方法，但确诊后可以采取及时地针对性治疗措施，减少损伤。团队与王大姐一家建立了微信随访群，了解病情变化、解读检查结果、指导用药、提醒复诊，目前王大姐及家人病情较为平稳。

　　BHD综合征是啥病？

　　1977年，加拿大三位医生Birt、Hogg和Dubé报道了一个具有纤维毛囊瘤、毛盘瘤为特征的家系，故命名为BHD（Birt-Hogg-Dubé, BHD）综合征。随后研究发现其是一种由于第17号染色体的FLCN基因突变导致的常染色体显性遗传性罕见病。

　　根据BHD基金会统计数据，截至2017年，全世界超过600个家系被诊断为BHD，90%的报道来自欧洲和美国。国内截至2020年底仅有200多例，95%都由北京、江苏和湖南报道。

　　该病的主要临床表现为：肺部弥漫性囊性病变伴/不伴自发性气胸、皮肤损害、肾脏肿瘤。

　　如何早诊断、早治疗？

　　对于这样的罕见病，如何才能早期诊断从而正确治疗呢？2019年，胡晓文牵头启动了呼吸罕见病门诊，为此类患者提供了就诊渠道。

　　在此基础上，医院建立起了由呼吸与危重症医学科、影像科、病理科、皮肤科、泌尿外科和胸外科等科室专家组成的“BHD综合征多学科诊治团队”。

　　2019年至2021年，团队共诊断48例BHD综合征，成为国内BHD综合征病例数最多的医院之一。

　　近日，团队在国际罕见病孤儿杂志《Orphanet Journal of Rare Diseases》发表题为“中国安徽省呼吸罕见病门诊诊治的BHD综合征”的文章，介绍了中国科大附一院的诊疗经验。

　　研究表明，首先提高对以下三类患者的认识有助于识别BHD：反复发生气胸的患者；气胸家族病史；CT显示肺部弥漫性囊性病变的特征性改变。

　　其次，关注患者的皮肤损害。既往研究报道，中国患者皮损患病率仅有18%。本研究数据显示，70%患者有皮肤损害，提示我国患者皮损可能被低估。在经验丰富的多学科团队协助下进行皮肤活检，有助于识别可疑的BHD综合征皮肤改变。

　　通过上述努力，中国科大附一院BHD从起病到确诊的平均时间为8.3年，比美国患者缩短36%。

　　“呼吸罕见病多学科团队的支持不仅有助于识别诊断更多BHD，同时能够对患者进行更好的多系统管理。罕见病多学科团队诊疗将是一个常态化的协作模式，推进了相关学科的发展，希望在不断探索中完善管理和总结经验，使其推广至其他病种的罕见病诊疗和管理，为其他罕见病管理提供经验。”胡晓文表示。

　　（张国凤 方雯 记者 徐慧媛）