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妈妈一滴血可测胎儿智力 安徽三家医院检测试点获批

专门针对三种常见染色体异常
 来源: 中安在线-安徽商报  时间:2015-02-04 03:34:36 作者: 付菲菲、吴鹏伟、汪漪

  抽取母体一点血浆,就能测出胎儿是否存在三种染色体异常,智力发育是否迟缓,四肢是否畸形。昨日,记者从安徽医科大学第一附属医院了解到,1月中旬国家卫计委审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点,也就是俗称的“无创DNA”检测,我省有3家医院获批试点。

  “无创DNA”测出智力发育

  半个月前,孕妇何女士在安医一附院检查做“唐氏筛查”时,医生发现胎儿高危,考虑到何女士已38岁,生育确实存在风险,就建议她做一个“高通量基因测序产前筛查与诊断”,也就是“无创DNA”。该院生殖中心分子诊断实验室工作人员陈大蔚告诉记者,医院是在今年的1月中旬获批试点的,何女士是获批后第一批检测对象。

  陈大蔚介绍,“无创DNA”,其实就是一种没有创口的DNA检测,指对母体外周血血浆中提取的游离DNA片段(包括来自母体和胎儿的DNA片段)进行高通量大规模并行基因组测序,并将测序结果进行以生物统计学为基础的信息分析,从而判断胎儿染色体是否存在非整倍性变化的产前检测方法。

  高风险孕妇检测约10%有异常

  安医一附院在2013年9月份开始做此项检测,随后因为市场较为混乱,甚至有机构利用此监测做胎儿性别鉴定,该检测被国家卫计委叫停并开始规范整顿,安医一附院也随之停止检测,直至2015年1月中旬试点申请获批。

  据介绍,目前该院平均每天有4~5位发现存在风险的孕妇做此检测,“检测后,一般约10%发现异常。”陈大蔚介绍,这10%的异常,最后还是需要羊水穿刺来确诊。

  陈大蔚告诉记者,可以做检测的人群(适应症)为:高龄孕妇,有生育过染色体非整倍体异常胎儿,唐氏筛查高危,影像检查异常等不能做检测的(禁忌症)为:一年内接受过异体输血者,一年内接受过干细胞移植者。陈大蔚也表示,临床医生都比较谨慎,三年内接受过异体输血或接受过干细胞移植的,都不建议做此检测。

  我省有3家医院获批试点,除安徽医科大学第一附属医院外,另外两家医院分别为安徽省立医院、合肥市妇幼保健医院。(付菲菲、吴鹏伟、汪漪)

  “无创DNA”检测:

  21-三体综合征(唐氏综合征)18-三体综合征(爱德华氏综合征)13-三体综合征(帕陶氏综合征)

  三种染色体异常表现症状:

  胎儿出生后的症状为四肢异常畸形、眼距过宽,智力发育过度迟缓等等。

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 编辑: 付刚
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